香港理工大学（理大）应用生物及化学科技学系助理教授龚伟强博士最近与国际团队合作，建立一种精密的老鼠实验模型，以研究“恶性外周神经鞘瘤”（MPNSTs）的致癌基因及遗传途径，为控制该癌症的研究铺路。
恶性外周神经鞘瘤是一种罕见、病人存活率不高的恶性肉肿瘤。作为一项常染色体显性遗传病，此项癌症或属偶发，或由“抑癌基因”（即可预防肿瘤的基因）I型神经纤维瘤（NF1）基因的变异造成，虽然一般认为此项癌症与多种基因的变异紧密相关，但确切病因未明。值得注意的是，全球每三千人中，便有一人患有NF1综合症，近百分之十的NF1综合症患者会患上恶性外周神经鞘瘤。
由于恶性外周神经鞘瘤具有高侵袭性和高扩散率的特点，目前包括手术切除、放疗和化疗在内的治疗方法成效甚微，癌扩散患者的五年存活率不超过25%。龚伟强博士表示：“如要为这项癌症的病人提供更适切的治疗方法，我们需要建立更准确的实验模型。”
为识别引致恶性外周神经鞘瘤的遗传基因，龚博士与美国明尼苏达大学（University of Minnesota）、辛辛那提儿童医院（Cincinnati Children's Hospital）、佛罗里达大学（University of Florida），以及西班牙预测与个人化癌症医药研究所（Institute of Predictive and Personalized Medicine of Cancer）等国际科研机构合作。团队利用有效及较客观的遗传病研究工具“睡美人转座子”（Sleeping Beauty Transposon）方法，针对老鼠的组织进行研究。
是次研究中，研究人员通过分析，已识别七百四十五个可能导致恶性外周神经鞘瘤的基因（包括已知及新确认的基因），癌变过程中，这些基因的相互作用及细胞内的信号通道也得以确认。其中，研究人员发现“原癌基因”（即诱发癌症的基因）FOXR2在导致恶性外周神经鞘瘤形成中起着重要作用，通过阻止该基因的表达，肿瘤生长能得到非常有效的控制。与此同时，研究人员在多宗属于该癌症的病例中，探测到两个抑癌基因NF1和PTEN的成对损伤。
龚博士已于二零一二年在期刊Cancer Research（《癌症研究》）中发表论文，阐述NF1和PTEN基因成对缺损，可导致恶性外周神经鞘瘤的现象。他表示，未来将继续利用老鼠模型和人类细胞系进行实验，探索更有效治疗此项癌症的方法。
是次有关恶性外周神经鞘瘤的研究成果，已于早前在国际学术期刊Nature Genetics（《自然-遗传学》）上发表（2013年5月）。
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