香港理工大學（理大）應用生物及化學科技學系助理教授龔偉強博士最近與國際團隊合作，建立一種精密的老鼠實驗模型，以研究「惡性外周神經鞘瘤」（MPNSTs）的致癌基因及遺傳途徑，為控制該癌症的研究鋪路。
惡性外周神經鞘瘤是一種罕見、病人存活率不高的惡性肉腫瘤。作為一項常染色體顯性遺傳病，此項癌症或屬偶發，或由「抑癌基因」（即可預防腫瘤的基因）I型神經纖維瘤（NF1）基因的變異造成，雖然一般認為此項癌症與多種基因的變異緊密相關，但確切病因未明。值得注意的是，全球每三千人中，便有一人患有NF1綜合症，近百分之十的NF1綜合症患者會患上惡性外周神經鞘瘤。
由於惡性外周神經鞘瘤具有高侵襲性和高擴散率的特點，目前包括手術切除、放療和化療在內的治療方法成效甚微，癌擴散患者的五年存活率不超過25%。龔偉強博士表示：「如要為這項癌症的病人提供更適切的治療方法，我們需要建立更準確的實驗模型。」
為識別引致惡性外周神經鞘瘤的遺傳基因，龔博士與美國明尼蘇達大學（University of Minnesota）、辛辛那提兒童醫院（Cincinnati Children's Hospital）、佛羅里達大學（University of Florida），以及西班牙預測與個人化癌症醫藥研究所（Institute of Predictive and Personalized Medicine of Cancer）等國際科研機構合作。團隊利用有效及較客觀的遺傳病研究工具「睡美人轉座子」（Sleeping Beauty Transposon）方法，針對老鼠的組織進行研究。
是次研究中，研究人員通過分析，已識別七百四十五個可能導致惡性外周神經鞘瘤的基因（包括已知及新確認的基因），癌變過程中，這些基因的相互作用及細胞內的信號通道也得以確認。其中，研究人員發現「原癌基因」（即誘發癌症的基因）FOXR2在導致惡性外周神經鞘瘤形成中起着重要作用，通過阻止該基因的表達，腫瘤生長能得到非常有效的控制。與此同時，研究人員在多宗屬於該癌症的病例中，探測到兩個抑癌基因NF1和PTEN的成對損傷。
龔博士已於二零一二年在期刊Cancer Research（《癌症研究》）中發表論文，闡述NF1和PTEN基因成對缺損，可導致惡性外周神經鞘瘤的現象。他表示，未來將繼續利用老鼠模型和人類細胞系進行實驗，探索更有效治療此項癌症的方法。
是次有關惡性外周神經鞘瘤的研究成果，已於早前在國際學術期刊Nature Genetics（《自然-遺傳學》）上發表（2013年5月）。
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