香港理工大學（理大）於癌症基因組的大數據分析上取得重大突破，透過建立一個創新的大數據分析平台，分析基因之間的相互作用，揭示在癌症中基因網絡的失控機制，並發現診斷及治療慢性骨髓細胞白血病的潛在標靶基因 ─ 核磷蛋白(NPM1)及其相關基因。有關的研究發現有助確立由核磷蛋白導向的治療策略，使標靶治療更準確針對問題在所、對症下藥，同時此分析平台亦可廣泛應用於其他疾病之上。這項突破是理大醫療科技及資訊學系翁一鳴講座教授、陳穎志博士和黃思銓博士聯同哈佛大學生物統計學專家所組成的研究團隊所取得的成果。
傳統的癌症基因研究方法是比較癌症患者與健康人士的整個基因組，找出有顯著差異表現的個別基因。這種沿用多時的方法並不能找出基因相互作用及其系統性變化，進而了解有關構成癌症的發病機制。
在是項研究中，研究團隊假設參與相同機制的基因會呈共同表現(即基因之間的表現水平互為關連)，並且探討每對基因之間的關係，從而破解癌症背後的機制。基因對組合數目會隨基因數目以幾何級數增加，而人類基因組有超過兩萬個蛋白質編碼基因，因此基因共同表現的分析涉及約兩億對基因。此外，基因共同表現的統計需要有一套嚴謹試驗方法以確保研究結果的可靠性。哈佛大學的生物統計學專家幫助研究團隊進行了大型計算機模擬試驗，確立了癌症基因共同表現的統計方法。研究團隊克服了處理大量數據的挑戰，只需兩天時間便可分析出兩億個基因對的共同表現，突破傳統方法的不可能，建立了前所未有的科學基礎。此基因共同表現的分析方法將主導未來轉化醫學。
這項研究確立了一個創新的結構性基因共同表現分析平台，揭示癌症發病機理，並發展以核磷蛋白導向的治療策略。共同表現分析發現了基因網絡上的失控機制，加深對癌症生物學的了解，有助確定治療的新方向。這個平台不但對科學發展有所貢獻，並可隨時應用於其他疾病的診斷、預後和治療研究之上。這發現將於自然出版社的《科學報告》刊登，展示了由跨學科團隊合作的科研成功例子。
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